هموفیلی چه نوع بیماری است؟ علت ها و علائم، تشخیص و راهکارهای درمان

 هموفیلی بیماری ژنتیکی ارثی و نادر است که در آن بدن شخص قادر به طی فرآیند طبیعی برای لخته شدن خون در مواقع خونریزی نمی باشد. این اختلال به دلیل کمبود و یا عدم وجود فاکتورهای انعقادکننده در خون به وجود می آید و باعث خونریزی طولانی مدت بدون دلیل می شود. اغلب علائم بیماری در سنین کودکی بصورت خونریزی های مکرر از بینی، کبودی های بی دلیل یا خونریزی بیش از حد پس از بریدگی ها و جراحات سطحی بروز می کند. طیف بیماری از خفیف تا شدید می تواند متفاوت باشد و در موارد حاد خونریزی در اعضای داخلی بدن به ویژه در مفاصل یا مغز می تواند رخ دهد.
با شناخت و کسب آگاهی به موقع و کافی راجع به این بیماری، قطعا می توانیم شاهد مدیریت بهتر بیماری و افزایش طول عمر بیماران و کاهش نرخ مرگ و میر در سنین پایینتر باشیم. در این مقاله به بررسی تمام مواردی که باید درباره ی بیماری خونی هموفیلی بدانیم می پردازیم.

هموفیلی چه نوع بیماری است؟

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده منتقل میشود. این انتقال به دلیل نقص در ژنی است که تعیین میکند چگونه بدن عوامل VIII ، IX یا XI را ایجاد میکند. این ژن‌ها بر روی کروموزوم X قرار دارند و هموفیلی را به یک بیماری مغلوب مرتبط با X تبدیل میکند.

هر فرد دو کروموزوم جنسی را از والدین خود به ارث میبرد. زنان دارای دو کروموزوم X هستند. مردها دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند. مرد‌ها یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث میبرند. زنان از هر والد یک کروموزوم X دریافت میکنند.

از آنجا که نقص ژنتیکی ایجاد کننده هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد، پدران نمیتوانند این بیماری را به پسران خود منتقل کنند. این همچنین بدان معناست که اگر یک مرد کروموزوم X را با ژن تغییر یافته از مادرش دریافت کند، دچار هموفیلی میشود. یک زن با یک کروموزوم X که ژن تغییر یافته دارد، ۵۰ درصد احتمال دارد که این ژن را به فرزندان خود، مرد یا زن منتقل کند.

مونثی که ژن تغییر یافته در یکی از کروموزوم‌های X خود را دارد، معمولاً “حامل” نامیده میشود. این بدان معناست که او ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند، اما خودش به این بیماری مبتلا نیست. این به این دلیل است که او دارای عوامل انعقادی کافی از کروموزوم X طبیعی خود است تا از مشکلات جدی خونریزی جلوگیری کند. با این حال، زنانی که ناقل هستند اغلب در معرض خطر خونریزی هستند.

انواع هموفیلی

 محققان معتقدند که در حال حاضر حدود 400000 نفر بیمار هموفیلی در سراسر جهان وجود دارد. همه از نظر دوره های خونریزی و نوع علت ایجادشده، شدت یکسانی ندارند. در حقیقت انواع مختلفی از بیماری هموفیلی وجود دارد.
بیماری هموفیلی 3 نوع متفاوت دارد : A و B و C . در ادامه  با این انواع آشنا می شویم.
هموفیلی نوع A:
هموفیلی نوع A شایعترین نوع هموفیلی است که معمولا در اوایل کودکی بروز می کند. هموفیلی نوع A در اثر فقدان فاکتور هشت ایجاد می شود. این بیماری در مردان شایع تر است و طور متوسط 85% از بیماران هموفیلی را تشکیل می دهد.

به طور کلی، این نوع به دلیل یک ژن معیوب مرتبط با X ایجاد می‌شود. بیماران این ژن را به ارث می‌برند که مستقیماً بر ویژگی لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد. از آنجایی که زنان دو کروموزوم X دارند، کروموزوم دوم می‌تواند جایگزین کمبود کروموزوم اول شود. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین این توضیح می‌دهد که چرا این بیماری در مردان شایع‌تر است.

دو احتمال وجود دارد: بدن ممکن است پروتئینی را که مسئول لخته شدن خون به هنگام انواع خونریزی در بدن باشدرا خیلی کم تولید کند یا اصلاً تولید نکند. بین ۵۰ تا ۶۰ درصد از بیماران مبتلا به این نوع، دچار وضعیت شدید بیماری می‌شوند، به طوری که در طول زندگی خود به مراقبت مداوم احتیاج دارند.

هموفیلی نوع B: 

در این مورد، بیماران در تولید پروتئین فاکتور IX کمبود دارند. بدن آنها ممکن است مقدار بسیار کمی از این پروتئین تولید کند یا اصلاً تولید نکند.  این نوع هموفیلی می تواند بصورت خفیف، متوسط یا شدید این بیماری در شما تشخیص داده می‌شود.

توجه به این نکته ضروری است که سرعت خونریزی در بیماران مبتلا به انواع هموفیلی یکسان است ، درواقع طول مدت خونریزی در این انواع متفاوت است. 

هموفیلی نوع B  که با نام بیماری کریسمس نیز شناخته می شود دارای علائم طولانی مدت است اما از نوع A خفیف تر است.

هموفیلی نوع C :
این نوع هموفیلی که معمولا با نام سندرم روزنتال شناخته می شود نسبت به دو نوع قبل خفیف تر است که باعث خونریزی مفاصل نمی شودو مردان و زنان را با احتمال یکسان تحت تاثیر قرار می دهد. 

علائم هموفیلی

علائم بیماری هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون متفاوت است. اگر کاهش این فاکتورها خفیف باشد، خونریزی معمولاً فقط پس از جراحی یا وارد شدن آسیب جدی بروز می‌کند. اما در صورت کمبود شدید، احتمال خونریزی‌های خودبه‌خودی نیز وجود دارد.

نشانه‌های خونریزی خودبه‌خودی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی شدید یا طولانی‌مدت پس از بریدگی‌های کوچک، آسیب‌ها، جراحی یا حتی اقدامات ساده دندانپزشکی

• ایجاد کبودی‌های بزرگ، متعدد یا عمیق بدون دلیل مشخص

• خونریزی غیرمعمول پس از تزریق واکسن

• درد، ورم یا محدود شدن حرکت در مفاصل بر اثر خونریزی داخلی

• مشاهده خون در ادرار یا مدفوع

• خونریزی مکرر از بینی بدون علت واضح

• تحریک‌پذیری یا بی‌قراری ناگهانی در نوزادان که می‌تواند نشانه خونریزی پنهان باشد

 

خونریزی مغزی درهموفیلی

در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید، حتی یک ضربه خفیف به سر می‌تواند به خونریزی مغزی منجر شود. گرچه این عارضه چندان شایع نیست، اما از جدی‌ترین و خطرناک‌ترین پیامدهای بیماری به شمار می‌آید و نیازمند توجه فوری پزشکی است.

علائم احتمالی خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

• سردرد شدید و مداوم

• استفراغ‌های پی‌درپی

• خواب‌آلودگی یا کاهش سطح هوشیاری (لتارژی)

• دوبینی یا اختلالات بینایی

• ضعف ناگهانی در اندام‌ها

• بروز تشنج
  
  
  

علل بروزهموفیلی

هنگام خونریزی، بدن با کمک سلول‌های خونی و عوامل انعقادی تلاش می‌کند لخته‌ای ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که یکی از این عوامل انعقادی در خون کاهش یافته یا وجود نداشته باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی شناسایی شده‌اند که بیشتر آن‌ها منشاء ارثی دارند. با این حال، حدود ۳۰ درصد بیماران هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال ندارند. در این موارد، تغییرات ناگهانی (جهش‌های ژنی) در یکی از ژن‌های مرتبط با عوامل انعقادی خون باعث بروز بیماری می‌شود.

نوع نادری از این بیماری به نام هموفیلی اکتسابی نیز وجود دارد. در این حالت، سیستم ایمنی بدن به‌اشتباه به عوامل انعقادی حمله کرده و روند لخته‌سازی را مختل می‌کند. هموفیلی اکتسابی معمولاً با شرایطی مانند:

• بارداری

• بیماری‌های خودایمنی (مانند مالتیپل اسکلروزیس یا ام اس)

• برخی سرطان‌ها

ارتباط دارد.

 

عوامل خطر ابتلا به هموفیلی

اصلی‌ترین عامل خطرساز هموفیلی، داشتن سابقه خانوادگی این بیماری است. افرادی که والدین یا بستگان نزدیک آن‌ها به هموفیلی مبتلا هستند، احتمال بیشتری برای ابتلا به این اختلال دارند. در واقع، هموفیلی بیشتر یک بیماری ژنتیکی و ارثی محسوب می‌شود.

عوارض بیماری هموفیلی

هموفیلی در صورت عدم مدیریت صحیح، می‌تواند عوارض جدی و طولانی‌مدتی ایجاد کند. مهم‌ترین عوارض این بیماری عبارت‌اند از:

•  خونریزی داخلی

خونریزی در عضلات می‌تواند باعث تورم اندام‌ها شود. این تورم گاهی به اعصاب اطراف فشار وارد کرده و موجب بی‌حسی، درد و محدودیت حرکتی می‌شود.

• آسیب به مفاصل

وقوع خونریزی مکرر در مفاصل فشار و درد شدیدی به همراه دارد. اگر درمان به موقع انجام نشود، این وضعیت می‌تواند به آرتریت مزمن و تخریب دائمی مفصل منجر شود.

• عفونت‌های خونی

افرادی که برای درمان هموفیلی نیاز به دریافت فاکتورهای انعقادی از طریق انتقال خون دارند، در گذشته در معرض خطر ابتلا به عفونت‌های ناشی از خون آلوده قرار می‌گرفتند. با این حال، از اواسط دهه ۱۹۸۰ میلادی، غربالگری دقیق خون‌های اهدایی برای بیماری‌هایی مانند هپاتیت و HIV به‌طور چشمگیری این خطر را کاهش داده است.

• واکنش ایمنی به درمان

در برخی بیماران مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به فاکتورهای انعقادی تزریق‌شده واکنش نشان می‌دهد. در این حالت، بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده‌ها تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال کرده و اثر درمان را کاهش می‌دهند.

تشخیص هموفیلی

تشخیص هموفیلی بسته به شرایط فرد و شدت کمبود عوامل انعقادی خون متفاوت است. در خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به هموفیلی وجود دارد، امکان بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری فراهم است. البته این آزمایش‌ها می‌توانند خطراتی برای جنین به همراه داشته باشند. به همین دلیل، توصیه می‌شود والدین پیش از انجام این آزمایش‌ها درباره مزایا و معایب آن‌ها با پزشک متخصص مشورت کنند.

تشخیص هموفیلی در کودکان و بزرگسالان

در کودکان و بزرگسالان، این بیماری معمولاً با انجام آزمایش خون تخصصی تشخیص داده می‌شود. آزمایش‌ها سطح عوامل اعقادی خون را بررسی می‌کنند و بر اساس میزان کمبود آن‌ها، شدت بیماری مشخص می‌شود.

زمان بروز علائم هموفیلی

• موارد شدید هموفیلی اغلب در سال‌های ابتدایی زندگی کودک تشخیص داده می‌شوند، زیرا خونریزی‌های مکرر یا غیرعادی زودتر بروز پیدا می‌کند.

• اشکال خفیف‌تر هموفیلی ممکن است تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نشوند و معمولاً زمانی آشکار می‌شوند که فرد پس از جراحی یا آسیب دچار خونریزی غیرمعمول و طولانی‌مدت شود.

 

درمان هموفیلی، روش‌ها و راهکارهای پزشکی و حمایتی

درمان هموفیلی به نوع بیماری و شدت کمبود عوامل انعقادی خون بستگی دارد. هدف اصلی درمان، کنترل خونریزی و پیشگیری از بروز عوارض طولانی‌مدت است.

درمان اصلی هموفیلی شدید

در موارد شدید، تزریق وریدی فاکتورهای انعقادی مهم‌ترین روش درمانی است. این درمان می‌تواند:

• در زمان خونریزی انجام شود.

• به صورت منظم و برنامه‌ریزی‌شده در منزل برای پیشگیری از خونریزی‌های خود به‌ خودی مورد استفاده قرار گیرد.

فاکتورهای انعقادی جایگزین ممکن است از خون اهدایی تهیه شوند یا به شکل تولید آزمایشگاهی (نوترکیب) در دسترس باشند. بسیاری از بیماران برای کنترل بهتر بیماری، درمان جایگزینی را به‌ طور مداوم دریافت می‌کنند.

درمان‌های کمکی در هموفیلی

  دسموپرسین (Desmopressin)

این داروی هورمونی در موارد خفیف هموفیلی تجویز می‌شود و با تحریک بدن، باعث آزادسازی عوامل انعقادی می‌گردد. دسموپرسین به صورت تزریق وریدی یا اسپری بینی مصرف می‌شود.

  داروهای ضدتجزیه لخته

این داروها با تقویت پایداری لخته، به جلوگیری از خونریزی‌های مکرر کمک می‌کنند و در درمان‌های حمایتی بسیار مؤثرند.

 سیلانت فیبرین (Fibrin Sealant)

این دارو مستقیماً روی محل خونریزی اعمال شده و فرآیند لخته‌سازی را تسهیل می‌کند. سیلان‌های فیبرین به‌ویژه در اقدامات دندانپزشکی کاربرد فراوانی دارند.

  فیزیوتراپی و جراحی

در صورت خونریزی داخلی مفاصل، فیزیوتراپی می‌تواند درد و محدودیت حرکتی را کاهش دهد. اگر آسیب مفصل شدید باشد، جراحی ترمیمی یا تعویض مفصل ممکن است ضروری شود.

  کمک‌های اولیه

• برای کنترل خونریزی سطحی می‌توان از فشار مستقیم و بانداژ استفاده کرد.

• در کبودی‌ها و خونریزی‌های کوچک زیرپوستی، کمپرس سرد (یخ) توصیه می‌شود.

• یخ همچنین می‌تواند به کاهش خونریزی‌های خفیف در دهان کمک کند.

 واکسیناسیون پیشگیرانه

اگرچه فرآورده‌های خونی قبل از مصرف به‌طور دقیق غربالگری می‌شوند، اما احتمال انتقال برخی عفونت‌ها به‌طور کامل از بین نرفته است. به همین دلیل به بیماران هموفیلی توصیه می‌شود واکسن‌های هپاتیت A و هپاتیت B را دریافت کنند تا در برابر این بیماری‌های ویروسی محافظت شوند.

سبک زندگی و درمان‌های خانگی در هموفیلی

مدیریت هموفیلی تنها به درمان‌های پزشکی محدود نمی‌شود. رعایت یک سبک زندگی سالم و توجه به مراقبت‌های روزمره می‌تواند نقش مهمی در پیشگیری از خونریزی‌های شدید و حفاظت از مفاصل داشته باشد. در ادامه با مهم‌ترین توصیه‌ها و راهکارهای خانگی برای بیماران مبتلا به هموفیلی آشنا می‌شوید.

نکات مهم برای پیشگیری از خونریزی و محافظت از مفاصل

•  ورزش مناسب و ایمن

فعالیت‌هایی مانند شنا، دوچرخه‌سواری آرام و پیاده‌روی به تقویت عضلات و محافظت از مفاصل کمک می‌کنند. در مقابل، ورزش‌های پربرخورد مثل فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند و باید از انجام آن‌ها خودداری شود.

•  پرهیز از برخی داروهای ضد درد

داروهایی مانند آسپیرین و ایبوپروفن می‌توانند احتمال خونریزی را افزایش دهند. به جای آن، برای کنترل دردهای خفیف می‌توان از استامینوفن (تایلنول و مشابه آن) استفاده کرد.

•  احتیاط در مصرف داروهای رقیق‌کننده خون

داروهایی مانند هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل، پراسوگرل، تیکاگرلور، ریواروکسابان، اپیکسابان، ادوکسابان و دابیگاتران باید فقط تحت نظر پزشک مصرف شوند؛ چرا که این داروها روند لخته شدن خون را مختل می‌کنند.

•  رعایت بهداشت دهان و دندان

رعایت دقیق بهداشت دهان و دندان باعث می‌شود نیاز به کشیدن دندان به حداقل برسد و از خونریزی‌های پرخطر جلوگیری شود.

•  محافظت از کودکان

برای کاهش خطر آسیب و خونریزی در کودکان مبتلا به هموفیلی توصیه می‌شود از وسایل محافظتی مانند زانوبند، آرنج‌بند و کلاه ایمنی استفاده شود. همچنین حذف اشیای تیز از محیط خانه و بستن کمربند ایمنی هنگام رانندگی بسیار مهم است.

راهکارهای تکمیلی برای مدیریت هموفیلی

 استفاده از دستبند هشدار پزشکی

داشتن دستبند یا کارت هشدار پزشکی اطلاعات ضروری در مورد بیماری و نوع فاکتور انعقادی مورد نیاز را در شرایط اضطراری در اختیار کادر درمان قرار می‌دهد.

 مشاوره تخصصی

گفت‌وگو با متخصصان آشنا به هموفیلی می‌تواند به والدین کمک کند بین محافظت از کودک و تشویق او به فعالیت‌های طبیعی تعادل ایجاد کنند. این مشاوره‌ها همچنین به کاهش نگرانی خانواده کمک می‌کنند.

 اطلاع‌رسانی به اطرافیان

اطلاع دادن به پرستاران، مربیان، بستگان و معلمان در مورد وضعیت کودک مبتلا به هموفیلی ضروری است. مربیان ورزشی نیز باید از محدودیت‌های کودک در ورزش‌های تماسی آگاه باشند تا از بروز خطر جلوگیری شود.

منبع: ویکی پدیا