تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن نتواند به اندازه کافی هموگلوبین سالم تولید کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که مسئول انتقال اکسیژن از ریه‌ها به تمام سلول‌های بدن می‌باشد. کمبود یا نقص در هموگلوبین باعث تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز و ایجاد کم‌خونی مزمن می‌شود.
این بیماری در کشورهای حوزه مدیترانه، خاورمیانه، آسیای جنوبی و بخش‌هایی از آفریقا شیوع بیشتری دارد و به همین دلیل نام آن از کلمه یونانی Thalassa به معنی "دریا" گرفته شده است.
فهرست مطالب
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی– خونی است که در آن بدن توانایی تولید زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین را از دست می‌دهد یا کاهش می‌دهد. این مشکل به دلیل جهش ژنتیکی در ژن‌های مسئول ساخت زنجیره‌های آلفا یا بتا ایجاد می‌شود.
در نتیجه، گلبول‌های قرمز شکل و عملکرد طبیعی خود را از دست داده و زودتر از موعد می‌میرند. این موضوع باعث کاهش اکسیژن‌رسانی و بروز علائم کم‌خونی می‌شود.
-
هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را به سلول‌های بدن منتقل می‌کند.
-
وقتی هموگلوبین ناقص باشد، گلبول‌های قرمز سریعتر می‌میرند و کم‌خونی ایجاد می‌شود.
تجربه بالینی: بیماران معمولا در نوزادی علائم خفیف تا شدید دارند، اما برخی از افراد مینور تا بزرگسالی متوجه بیماری خود نمی‌شوند.
منابع:
آمار جهانی و شیوع تالاسمی
-
طبق آمار سازمان جهانی بهداشت، سالانه حدود ۶۰ تا ۷۰ هزار کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می‌آیند.
-
بیش از ۲۷۰ میلیون نفر در جهان ناقل ژن تالاسمی هستند.
-
در ایران، مناطق شمالی، جنوبی و حاشیه خلیج فارس بیشترین آمار ابتلا و ناقلی را دارند.
علت ابتلا به تالاسمی
علت اصلی انتقال ژن معیوب از والدین است. اگر یکی از والدین ناقل باشد، کودک به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور ۲۵٪ است.
تالاسمی مسلماً مسری نیست و تنها از طریق ژنتیک منتقل می‌شود.
انواع تالاسمی و ویژگی‌های آن‌ها
-
تالاسمی بتا
-
شامل ماژور (شدید) و اینترمدیا (متوسط)
-
-
تالاسمی آلفا
-
شامل هموگلوبین H و تالاسمی جنینی
-
-
تالاسمی مینور
-
نوع خفیف که بیشتر بدون علائم است
-
تالاسمی بتا
بتا تالاسمی ماژور
-
بروز علائم در ۶ ماهگی تا ۲ سالگی
-
نیاز به تزریق خون منظم
-
رشد کند، استخوان‌بندی غیرطبیعی، بزرگی طحال
بتا تالاسمی اینترمدیا
-
علائم خفیف‌تر
-
نیاز به تزریق خون در مواقع خاص
تالاسمی آلفا
این نوع زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های زنجیره آلفا دچار نقص شوند. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های آسیب‌دیده دارد:
-
۱ ژن معیوب: بدون علائم
-
۲ ژن معیوب: کم‌خونی خفیف
-
۳ ژن معیوب: هموگلوبین H (کم‌خونی متوسط تا شدید)
-
۴ ژن معیوب: تالاسمی جنینی (معمولاً مرگ جنین)
تالاسمی مینور
افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً سالم هستند اما ناقل ژن معیوب‌اند. تنها علامت آن ممکن است کم‌خونی خفیف باشد.
تفاوت تالاسمی با کم‌خونی فقر آهن
بسیاری از افراد تالاسمی مینور را با کم‌خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند.
-
در فقر آهن: درمان با مکمل آهن مؤثر است.
-
در تالاسمی: مصرف آهن اضافه خطرناک است و می‌تواند منجر به مسمومیت آهنی شود.
علائم تالاسمی در سنین مختلف
-
نوزادی و کودکی: رنگ‌پریدگی، بی‌قراری، کم‌اشتهایی، رشد کند
-
نوجوانی: تأخیر در بلوغ، ضعف، مشکلات استخوانی
-
بزرگسالی: خستگی مزمن، مشکلات قلبی، نازایی
عوارض تالاسمی درمان‌نشده
-
بزرگی طحال
-
آسیب قلبی و کبدی به علت تجمع آهن
-
پوکی استخوان
-
اختلالات هورمونی و ناباروری
تشخیص تالاسمی
-
CBC (شمارش کامل سلول‌های خون)
-
الکتروفورز هموگلوبین
-
تست ژنتیک
روش‌های درمان تالاسمی
-
انتقال خون منظم
-
داروهای دفع آهن مثل دفروکسامین، دفریپرون و دفراسیروکس
-
پیوند مغز استخوان (تنها درمان قطعی)
-
درمان‌های نوین ژنی (در حال توسعه)
پیوند مغز استخوان؛ تنها درمان قطعی
در این روش، سلول‌های بنیادی سالم از اهداکننده به بیمار منتقل می‌شود تا تولید هموگلوبین به حالت طبیعی بازگردد.
مدیریت و مراقبت بلندمدت
-
چکاپ منظم
-
کنترل سطح آهن خون
-
پیشگیری از عفونت
-
حمایت روانی و اجتماعی
رژیم غذایی مناسب بیماران تالاسمی
-
بیشتر بخورید: سبزیجات تازه، میوه‌ها، غلات کامل، ماهی
-
کمتر بخورید: گوشت قرمز، جگر، غذاهای کنسروی آهن‌دار
-
مکمل‌های کلسیم، ویتامین D و فولیک اسید
پیشگیری از تالاسمی
-
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج
-
مشاوره ژنتیک برای زوج‌های ناقل
-
غربالگری پیش از بارداری
تالاسمی و بارداری
زنان مبتلا باید تحت نظر پزشک متخصص زنان و خون‌شناسی باشند تا کم‌خونی کنترل شود.
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج
در ایران، انجام این آزمایش برای زوج‌های مشکوک اجباری است و از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری می‌کند.
پرسش‌های متداول
آیا تالاسمی درمان قطعی دارد؟
بله، تنها با پیوند مغز استخوان ممکن است.
آیا تالاسمی مسری است؟
خیر، فقط از طریق ژنتیک منتقل می‌شود.
منابع معتبر
سلب مسئولیت مطالب سلامت: این مطلب صرفاً با هدف افزایش آگاهی عمومی در زمینه سلامت نوشته شده است. برای تشخیص و درمان بیماری‌ها، لازم است حتماً از دانش و تخصص پزشک یا دیگر افراد متخصص مرتبط استفاده شود. مسئولیت هر گونه بهره‌برداری از این مطلب با جنبه درمانی یا تشخیصی، بر عهده خود افراد بوده و وبسایت انجمن حمایت از بیماران خاص خیریه امام علی (ع) هیچ مسئولیتی در این رابطه ندارد.
